新生儿出生后,医护人员都会进行健康检查,没想到在中国却出现一起“龙变凤”的真实案例。福建泉州就有一名新生儿小雅,在刚出生时有男性生殖器,只不过比较小,也被视为是“男婴”,没想到过一个月后到医院进行详细检查,却发现小雅是女的!
泉州的新生儿小雅一个月前出生,当时他的皮肤较黑,虽有生殖器,且乳晕的颜色也比较黑,但和其他新生儿相比却较为短小。不过小雅的父母还是相当开心,连忙向亲朋好友报喜讯。
不过让小雅父母纳闷的是,小雅的精神状况虽然不错,但皮肤却越来越黑,而体重却没有增加,直到医院通知小雅可能是罹患先天肾上腺增生症,小雅父母这才赶紧带小雅前往医院复诊。
但经过进一步检查后,却发现小雅其实是女婴,而生殖器其实并非阴茎,而是肥大的阴蒂,且小雅也没有阴囊。至于为何小雅的肤色会越来越黑,经过诊断也发现小雅的确患有先天肾上腺增生症。所幸经过治疗,小雅的病情也控制住了,且皮肤也没那么黑,最后总算能够出院,但还是要定期回诊,并且持续服药治疗。
泉州儿童医院内分泌科主治医师袁高品就表示,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是因肾上腺皮质激素合成过程中所需21-羟化酶的基因先天缺陷所致,发病率是1万分之一到2万分之一,患病的女婴多会有“男性化”的表现,而这也是为何小雅刚出生时会被误认为男婴的原因。
此外,袁高品也提醒,21-羟化酶缺乏除了会让新生儿有男性化的表现外,若没及时治疗,甚至还有可能会有生命危险。因此袁医师也表示,患者应该要定期服药,才能维维持正常的生理机能。