近日来,陷入性别争议的台湾(中华台北)女拳王林郁婷和阿尔及利亚选手凯莉芙不仅在国际社会掀起热议,也在医学界引起了广泛讨论。
尽管奥运拳击手林郁婷与凯莉芙(Imane Khelif)在2024巴黎奥运缴出亮眼成绩,但擂台下却饱受来自国际拳总、特朗普、JK罗琳的指责及刁难。他们认为,这两名拳手于2023年曾因染色体检测结果为“XY”,早就被国际拳击协会(IBA)取消世界锦标赛资格,所以不应该获得资格参与奥运女性赛事。
但是,染色体“XY”一定是男性,“XX”一定是女性吗?事情真的有这么简单吗?
X、Y染色体 非决定“性别”唯一因素
XY一定是男性,XX一定是女性吗?那可不一定。根据台湾遗传谘询专家、马偕儿童医院资深主治医师林炫沛表示,性别的决定绝非仅是XX与XY那般单纯、简易,尚有许多参与决定的基因及环境因素运作其间。也正因为如此,胚胎发育的前10周没有人可以预测胎儿的“性别”。
林炫沛解释,参与性别决定的基因有20几个,在分化的过程中,XY 染色体只是决定胎儿性别的重要因素之一,并不是唯一的因素。因为在细胞分化过程中胚胎会受到基因、环境的影响,因而产生变异,但绝大多数会发展成带有XX染色体的女性或XY染色体的男性。
性别分化异常 少见但非罕见
但也有例外,少部分人因为胚胎发育期出现性分化异常( Differences in Sexual Development,简称DSD)又称性别发育异常、性发展障碍,因而出现带有XY染色体的女性或是XX染色体的男性。林炫沛临床偶尔也会遇到有XX染色体的新生儿,还带有一点点的Y染色体。
根据统计,目前全世界每5500个人类婴儿中,就有约1个婴儿,出生时发生与性别有关的问题,其中一些婴儿具有男性染色体但没有睾丸。很多患者是到了青春期,或是成年后因不孕困扰,进一步检查,才知道自己也是DSD的一员。
性别分化异常 与跨性大不同
在此领域深耕30多年的台北市立联合医院和平妇幼院区小儿遗传内分泌科医师蔡立平表示,性别分化异常与跨性别不同,前者是出生时就是女性,一直以来都是以女人的身份生活;而跨性别则是自我性别认同的不一致,也就是生理上是正常的 XY 男性,但是心理上却一直处于女性认同。
而此次巴黎奥运发生的性别争议,显然不是跨性别这一类型。蔡立平强调,性别分化异常是一群非常少数的罕见病人,他们的性征外观和染色体的 XX、XY 是不一致的。对于绝大多数的人而言,XY 表现的是男性,XX 表现的是女性,但是这些特殊性征异常的个案,XY 可以是外观性征完全是女性的女生(当然 XX 也会出现外观具男性化的男生)。
3大原因造成DSD!
会造成这类现象的原因,可能有三种:
1. 胚胎时期睾丸发育不全,这些个案也是可以有子宫的。
2. 虽然睾丸正常,但是合成男性荷尔蒙的酵素缺乏,无法分泌足够的男性荷尔蒙。
3. 男性荷尔蒙分泌正常,但是细胞受体发生突变,无法接受荷尔蒙刺激,形成男性荷尔蒙无法作用,表现不出男性化的特征。
但无论如何,他们的生殖器外观都可以是女性的表现,从小也会被当作女性来扶养,经过临床医师的诊断,个案在与家长及医疗团队共同商谈后,仍然接受自己是女性的认同。也就是说,这些个案虽然染色体是XY,也不会因为这样的染色体要求病患要进行变性。
研究:Sox9基因蛋白 是“性别分化”的关键
值得注意的是,2018年Science刊登一项基因研究,指出XY染色体携带者,在胚胎发育一开始也全都是女性,之所以能分化成男性,完全仰仗Sox9基因蛋白引导XY染色体携带者的睾丸发育。
如果Sox9基因蛋白没有表达,就算是XY染色体携带者,也还是会发育成雌性。这种染色体上是雄性,但实际个体是女性的情况,被称为“性别分化异常”。比利时模特儿Hanne Gaby Odiele,就是“性别分化异常”的一个例子。
事实上,这种“明明是XY染色体,出生后表现的性别是女性,或不表现出男性性别”的患者数量不少。
为何睾丸发育不全 还可以有子宫?
至于为什么胚胎时期睾丸发育不全还可以有子宫?遗传专家蔡立平解释,胚胎的睾丸除了分泌男性荷尔蒙外,还会分泌抗穆勒氏管荷尔蒙 (Anti-Müllerian hormone,AMH),以消除日后会发育为子宫的穆勒氏管。
如果睾丸发育不全,AMH 就无法正常分泌,穆勒氏管就会形成子宫,
同时也没有分泌足够的男性荷尔蒙,就没有正常的男性内外生殖器。这也是为什么运动竞技场上,很多女性运动员虽然染色体是XY,但还是有子宫的原因。