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联合日报KHE 室编

02 April, 2022 2:47 PM

全球首个最完整人类基因序列 助研基因突变疾病

美国《科学》杂志3月31日连登6篇国际科学团队的论文报告,首次揭示全球首个最完整的人类基因序列,有助为全球人类寻找因患病造成基因和遗传突变的线索,提供新研究方向。

科学家于2003年曾发表过当时被指是人类基因最完整序列,但其实有约8%基因未完全破译。

国际科学团队端粒到端粒(T2T)联盟在《科学》杂志连发6篇论文,报告这一科学成就。

科学团队发现了新基因序列T2T-CHM13,它由30.55亿个碱基对和19,969个蛋白质编码基因组成,并有约2000个新基因,当中只有115个仍然活跃,填补原有基因序列的空隙。T2T-CHM13另有约200万个遗传突变基因,其中622个基因与医学相关。

科学团队指出,新发现有助科学家了解人类基因序列的细微差异,促进人类疾病的基因研究,透过识别人们基因突变,能更有效进行医疗保健,同时更仔细了解细胞分裂过程协调复制染色体分离的着丝粒。

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